科室导航Department

目前科室设有优生优育门诊、遗传咨询门诊、胎儿医学门诊、保胎门诊、罕见病门诊、超声专家门诊6个门诊，细胞遗传实验室及分子诊断实验室2个实验室。

二、人才梯队

科室拥有结构合理、实力雄厚的人才梯队，现有医护人员12人，其中高级职称5人，中级职称4人，科室拥有惠爱首席专家1名。

三、医疗设备

科室设备先进，拥有bgiseq-2000基因组测序仪、bgiseq-500基因组测序仪、2100生物分析仪、bgisp-300自动化dna文库构建仪、bmg酶标仪、pcr扩增仪、荧光定量扩增仪、核酸提取仪、dna打断仪、台式彩色多普勒超声、腹部探头、covaris m220非接触式超声波破碎仪、生物安全柜、莱卡gsl120阅片仪、olympus bx51显微镜、thermo3111培箱养箱等专业设备。

四、医疗技术与服务

科室集孕前优生咨询、遗传咨询、产前筛查、产前诊断、胎儿宫内治疗及新生儿内、外科治疗为一体，医疗、教学及科研并重，突破了传统的新生儿内外科、产科及产前诊断的界限，同时融合了产前诊断技术、医学遗传学、围产医学、影像诊断学、医学伦理学等多学科的知识和技术，能够自主开展无创dna检测、地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、cnv-seq检测、全外显子测序等各类遗传学检测项目，沿着“孕前、孕期、分娩期、新生儿期、儿童期”生命链，以预防“先天愚型、地中海贫血、先天性耳聋、遗传代谢病”等严重致愚、致残疾病为突破口，将疾病预防关口前移，形成“孕前-孕期-产后”的完整“筛查-诊断-治疗”闭合环，积极推动基因科技成果在生育健康领域的临床运用，建立以预防为主的全周期医疗模式，为人民群众提供公平、科技、优质、高效的出生缺陷综合防控服务，实现出生缺陷精准防控。

五、科研教学

近5年科室主持省、市级、院级科研课题10项，发表论文10篇，其中sci2篇，中华系列核心期刊4篇，其他核心期刊4篇。

六、科室荣誉

2021年获郴州市青年文明号、2022年获郴州市巾帼文明岗、2023年荣获湖南省巾帼文明岗、项目“高通量测序技术在出生缺陷防控中的应用”获2018年湖南省科技进步三等奖，“地中海贫血高通量基因检测技术开发与临床应用研究”获2019年全国妇幼健康科技成果奖二等奖。

七、门诊地址及联系方式

中心医院门诊四楼   0735-2345157