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6月2日，湖南省科技厅社发处段爱珍处长、李凯主任一行正式为郴州市第一人民医院“湖南省儿童听力障碍防治临床医疗技术示范基地”授牌。郴州市第一人民医院院长雷冬竹出席授牌仪式。

耳聋是造成人类残疾和影响人类健康的常见疾病，也是临床上最常见的遗传病之一，我国有听力残疾者2780万，数量位居各类残疾性疾病首位，防治耳聋最好的方式便是在儿童时期及早发现，及早干预。

“我院以产前诊断中心、耳鼻喉科为基础，并整合依托单位其他诊疗资源、服务网络及合作单位华大基因公司基因测序能力，致力于打造成湖南省一流的儿童听力障碍防治临床医疗技术示范基地。”基地负责人张昊晴介绍，基地现有医生30名，实验室面积160平方米，已建立起覆盖全市11个县市的产前筛查网络，形成了一个中心257个网点的服务网络，并不断辐射至周边地区，如永州、耒阳等地。

依托该网络，基地每年定期举办全市出生缺陷防控技术培训班，并开展基层医务人员培训及专门人才培养，导入“新生儿听力筛查+耳聋易感基因联合筛查”及“听力障碍一站式治疗”服务及技术，建立并完善“郴州市听力与基因联合筛查的聋病预警模式”，为进一步推广育龄人群及新生儿耳聋基因普遍筛查工作奠定了良好的基础。

据统计，基地从2017年开始，在新生儿听力筛查基础上引入联合基因筛查模式，近1年为2000余名新生儿进行了耳聋基因检测，阳性率约5%；从2010年起，成功开展“人工耳蜗植入手术”治疗重度感音神经性耳聋，截至目前已成功实施近110例，植入成功率100%，95%的患者获得了良好的听觉及言语功能；2020年9月至12月，为2387名新生儿进行听力联合耳聋基因筛查（24个基因208个位点），检出常见遗传性耳聋变异阳性（携带者）659人，阳性率27.60%。

下一步，基地将继续利用高通量测序技术，在传统新生儿听力筛查的基础上，实施“新生儿听力筛查+耳聋易感基因联合筛查”模式，以早期发现听力障碍患儿，对早期诊断的听力障碍患儿，进行早期干预、治疗及康复训练。通过临床的有效干预以降低迟发性耳聋高危患儿的发病率，指导药物敏感性耳聋基因儿童的终身用药，避免“一针致聋”的不良事件的发生，同时为遗传性耳聋家庭提供再生育指导。（宣传科）