新闻动态News

6月22日上午10：00，一对来自汝城的中年夫妇带着12岁的儿子小杰和在当地医院检查的胸部ct片（图1），慕名来到郴州市儿童医院知名专家诊室找雷晔飞主任看病。原来，12岁的小杰反复咳嗽咳痰7年余；每次发热、咳嗽加重的时候，在当地诊所抗感染治疗3-4天，热退、咳嗽缓解就停止治疗。近2年发热咳嗽的次数越来越多，大约每月1次，依旧是到诊所对症处理。小杰于2020年6月9日出现右肩疼痛到当地医院就诊，追问患儿有反复咳嗽、发热病史，予完善胸片示肺炎收当地住院，予以抗感染、雾化吸入、排痰等综合治疗2周，患儿病情不见好转；6月20日查肺部ct病灶较前加重，家长遂慕名找到雷晔飞主任。雷主任仔细询问病史，并阅读当地肺ct，考虑 “支气管扩张并感染”收住儿童呼吸二区。

入院后刘远威主治医师主管小杰，患儿少见的支气管扩张症是先天性的还是后天性?是反复感染导致支气管扩张还是支气管扩张导致反复感染呢?病情复杂，立即予完善病原学及免疫功能等检查。正当大家还在各种推测时，检验科危急值报告示：免疫球蛋白中igg极低，仅有0.1g/l（正常范围7-16.5g/l），iga、ige正常，igm稍降低，建议抽血复查……科主任唐迎元主任医师三级查房：追问病史， 患儿6岁时因“重症肺炎”、“左侧胸腔积液”入住深圳某大医院住院13天，但家长没有当时的任何资料。几经周折，小杰的治疗团队终于弄到了那次的住院资料，遗憾的是当时的胸片报告并不能对现在的病情有任何提示。体格检查发现双扁桃体未见，全身浅表淋巴结未触及，左手臂卡疤可见，肝脾肋下未扪及。复查igg仍很低，体液免疫功能缺陷?再看淋巴细胞亚群检查，b淋巴细胞计数0.001×109/l(正常值为0.247-0.578×109/l)，几近为0，提示b淋巴细胞缺陷，初步考虑：x-连锁无丙种球蛋白血症（xla）?需与普通变异型免疫缺陷病鉴别。经与家长沟通，完善全外显子基因测序明确诊断，同时予支气管镜下肺泡灌洗清除呼吸道分泌物。

患儿支气管扩张，支气管镜下可见大量浓痰（图3），如不能将痰液引流排出，可导致肺部感染迁延不愈，加重支气管扩张，最终影响患儿肺功能。

几天后，小杰的基因测序结果出来了，b细胞浆内bruton络氨酸激酶基因（btk）变异，确诊x连锁无丙种球蛋白血症（xla）。小杰的治疗团队仔细传阅着这份检验报告，再次讨论起这个特殊病例。让大家感到蹊跷的是：x连锁无丙种球蛋白血症是一种十分罕见的先天性免疫缺陷病，一般生后6-12个月开始反复细菌感染，尤其是上、下呼吸道感染，常见有支气管炎、肺炎、中耳炎等等。到12岁才得以诊断，真是闻所未闻。

呼吸二区呼吸康复项目负责人吴琼副主任医师针对患儿病情，制定了一系列包括气道廓清、呼吸训练、运动训练在内的一系列呼吸康复技术（图5，图6），并每天督促患儿实施，患儿每次均能排出大量粘痰。经积极抗感染及呼吸康复综合治疗10天后，患儿咳嗽减轻，排痰量逐渐减少，活动后也不再气促呼吸困难了。予复查肺部ct只见支气管扩张，原来大量粘液嵌塞征已消失（图2）。予大量丙种球蛋白替代治疗后患儿于2020年7月5日出院了。

患儿小杰因先天性免疫缺陷，反复呼吸道感染，最终导致支气管扩张。其实如能早发现，xla应用丙种球蛋白替代治疗效果很好，很有可能就不发生支气管扩张的后遗症了。在此，儿童呼吸科唐迎元主任再次提醒大家：儿童呼吸系统疾病是常见病，虽然大部分是由于感染等导致，对于反复咳嗽，反复发热的患儿，不要止步于“抗生素效果好”，一定要找寻反复呼吸道感染背后隐藏的真凶，还要警惕少见病、罕见病等可能，一定要及时到专业的儿童医院就诊积极查找原因。（刘远威、唐迎元、朱艳槐）

编辑：王卉

审核：吴蕾